Ecografía

Con el avance de la  Ciencia Médica ahora los fetos dejaron de ser sólo un anexo de la madre. Hoy, nuevos procedimientos nos permiten conocer la vida y detalles del feto dentro del vientre de mamá

LA ECOGRAFÍA GENÉTICA, UN NUEVO AVANCE

El tradicional cuidado de las mujeres embarazadas consiste principalmente en su salud: peso, presión arterial, tamaño del vientre y exámenes de laboratorio. Sin embargo, ¿sabías que en los últimos veinte años se ha venido desarrollando una especialidad cuyos conocimientos permiten averiguar sobre la salud del bebé dentro de tu vientre? Se trata de la Medicina Fetal; una especialización de la Medicina donde el feto es el principal paciente. Y es que el progreso de esta especialidad ha alcanzado conocimientos que ahora permiten evaluar integralmente el bienestar tanto de la madre como del bebé.
El Tamizaje Prenatal es un proceso que sirve para detectar las malformaciones que antes no podían ser advertidas hasta el nacimiento y se inicia tan pronto te encuentres entre la semana 11 y 14 de la gestación con una evaluación especializada que es la Ecografía Genética. El procedimiento evalúa el historial materno junto a una evaluación ecográfica especializada para inmediatamente identificar a aquellas gestantes que tienen un riesgo significativo de tener un feto con una enfermedad congénita.

Las Enfermedades Congénitas

Son aquellas que se revelan desde el nacimiento producto de un trastorno durante el desarrollo embrionario o como consecuencia de un defecto hereditario. Los trastornos de este tipo son amplios, pero los más frecuentes son el Síndrome de Down (SD), las Cardiopatías Congénitas y los Defectos del Tubo Neural. En el caso del SD se sabe que existe un riesgo que se presenta en 1 de 500 embarazos. Un riesgo que evidentemente aumenta con la edad de las madres.
En la Ecografía Genética se evalúa la Translucencia Nucal (TN), que es un espacio de líquido ubicado en la parte posterior del cuello fetal, presente solo en esta primera etapa del desarrollo, y que se encuentra aumentada con mayor frecuencia en los fetos con SD. A pesar de que este concepto ha sido incorporado hace años a la práctica médica en nuestro país, aún no existe un conocimiento cabal del significado de una TN aumentada ni el procedimiento a seguir para calificar un resultado como tal. Erróneamente se considera que la TN aumentada significa diagnóstico de SD y esto no es así, de hecho estadísticamente la mayoría de fetos en los que se encuentra este hallazgo son sanos. Y es que los resultados de la Ecografía Genética permiten calcular un riesgo o probabilidad individualizada para cada paciente de tener un hijo con SD a partir de las mediciones efectuadas, las que con la ayuda de un software especializado se integran a los antecedentes maternos, especialmente la edad, para obtener un valor que indica si existe un Riesgo Alto o Bajo de tener un bebé con SD. En la gran mayoría los casos resultarán con Riesgo Bajo; significa que es poco probable que el bebé tenga la enfermedad y ya no se requiere ninguna prueba adicional. Mientras que un pequeño grupo de pacientes que tengan Riesgo Alto se les recomendará un estudio citogenético confirmatorio de la placenta o del líquido amniótico para, en este caso, sí definir el diagnóstico final.

¿Quiénes pueden realizar esta evaluación?

La Ecografía Genética es realizada por profesionales altamente capacitados. La Fetal Medicine Foundation de Londres es una organización internacionalmente reconocida que patrocina la formación de especialistas en este campo de la medicina a nivel mundial, quienes deben seguir un estricto sistema de aprendizaje y evaluación que les permite obtener una acreditación para utilizar el software especializado que se usa para este estudio. Por el contrario, la falta de una capacitación formal hace que se cometan errores tanto en la evaluación ecográfica como en la interpretación de sus resultados, lo que acarrea tanto fallas en el diagnóstico como angustias innecesarias a los padres. Por estos motivos es recomendable la Ecografía Genética como medio para conocer el estado de salud del bebé por nacer y establecer si existe un riesgo significativo de que éste sea portador de alguna Enfermedad Congénita, principalmente el Sindrome de Down.